Ela

Příběh:

Od třetího měsíce, bylo mého pohybu čím dál méně a můj fyzický stav se začal zhoršovat. To, co už jsem dávno uměla, začalo mizet před očima. Přestávala jsem pást koníčky a kopat nožkama. 

V pátém měsíci jsem už neudržela hlavičku a nožky neodlepila od podložky. Původně jsem měla začít pouze rehabilitovat, ale pediatrička mě raději poslala na dětskou neurologii. Tam pan doktor po podrobném vyšetření vyslovil podezření na spinální svalovou atrofii.

Následně jsem byla urgentně přeposlána do FN Motol, kde mi byloprovedeno genetické vyšetření. To bohužel potvrdilo SMA 1 -spinální svalovou atrofii nejtěžší formy, kdy dochází knevratnému ochabování svalstva po celém těle.

Od tohoto dne se moji rodiče snaží, aby můj život byl lepším, ipřes toto závažné onemocnění.

Mám za sebou čtyři dávky Spinrazy. Před dvěmi lety jsem podstoupila i nejdražší genovou léčbu a dlouho jsem bojovala s vedlejšími účinky tohoto léku. Tato léčba mě nikdy neuzdraví,ale dokáže zastavit zhoršování nemoci.

K tomu, abych jednou mohla zažít, jaké to je stát bez pomoci navlastních nožičkách a udělat pár krůčků, mi bohužel jen léčba nestačí. Budu potřebovat pomůcky k domácímu rehabilitování, jezdit na neurorehabilitační pobyty a podstupovat pravidelné speciální terapie. Většinu z nich ale zdravotní pojišťovna nehradí.  

Jaký je její sen?

Její sen je dětské hřiště.