Ella a Emma

Emma a Ella se narodily jako naše vánoční dárečky na Štědrý den v roce 2017. Na naše jednovaječná dvojčátka jsme se moc těšili. Když už bylo jasné, že nečekáme jen jedno miminko, říkali jsme si, že nás první roky čeká trochu náročné období. Ale nenapadlo nás co vše je před námi. Holčičky se narodily předčasně v 32. týdnu. Emmička vážila 1,95 kg a Ellinka 1,29 kg. Věřili jsme, že časem všechno postupně doženou. Velmi brzy jsme si uvědomili, že jejich vývoj není standardní.

V březnu 2020 lékaři holčičkám na genetickém vyšetření diagnostikovali vzácný závažný CFC syndrom – kardiofaciokutánní syndrom. Holčičky mají problém s krmením, prospíváním a mají opožděný psychomotorický vývoj. Vyžadují celodenní a celonoční péči. V České republice jsou asi jen 4 osoby s tímto onemocněním. Celosvětově se uvádí několik stovek osob.

CFC syndrom, totiž znamená, že jeden z chromozómů v těle holčiček je "porouchaný" a nedá se opravit. Emmičku i Ellinku tak čeká celoživotní boj, aby se stále posouvaly dopředu.

Vývoj holčiček je hodně pomalý. Od narození jsme rehabilitovali Vojtovu metodu a absolvovali jsme desítky různých terapií. Aktuální stav jejich psychomotorického vývoje odpovídá věku 9 měsíců.

Toto závažné onemocnění se projevuje častým pláčem, nespaním, nechutí k jídlu, spastickými záchvaty, očními vadami, kožními problémy, pomalým růstem, nepřibíráním váhy, svalovou slabostí a únavou. Neustále jezdíme po lékařských vyšetřeních a terapiích po celé republice. O holčičky se stará celkem deset lékařských specialistů z různých míst ČR. Pravidelně navštěvujeme kardiologii, neurologii, oční oddělení, endokrinologii, ortopedii, nefrologii, logopedii, kožní oddělení, několik druhů rehabilitací a rizikovou poradnu.

Emmička a Ellinka nemluví, neumí sami jíst. Strava jim musí být podávána v leže v tekuté formě ve velmi malých dávkách opakovaně v průběhu celého dne. Často i v průběhu noci. Část stravy se skládá z finančně nákladné vysokoenergetické výživy. Ellinka navíc velmi omezeně vidí. V březnu absolvovala v Brně operaci skleroplastiky obou očí, která zabránila totální ztrátě zraku. V létě můžeme chodit ven jen omezeně, holčičky nezvládají pobyt ve vyšších teplotách než 25C. Většinu času jsme nuceni trávit v blízkém okolí našeho domova. Přesuny autem delší než hodinu jsou pro holčičky velmi obtížně zvládnutelné. Také jakékoli změny jsou pro ně velmi náročné, ať již prostředí nebo aktivit na které nejsou zvyklé.

Díky neustálému cvičení, rehabilitování a péči se holky dokázaly ve 3 letech sami posadit. Velmi jim pomáhají hipoterapie, která využívá léčebný účinek koňského pohybu. Jízdy jsou absolvovány na certifikovaných koních s asistencí specializovaných fyzioterapeutů. Hipoterapie stimuluje centrální nervovou soustavu, zlepšuje koordinaci pohybů, stabilitu, zvyšuje celkovou pohyblivost a uvolňuje ztuhlé svalstvo.

Léčba tohoto onemocnění je velmi nákladná. Pobyty v Arpidě v Českých Budějovicích jsou jedním z míst, kde absolvují neurorehabilitace, ergoterapie, logopedické terapie. Mimo to máme velké množství soukromých terapií jako jsou např. osteopatie a kraniosakrální terapie.

Holčičky začaly navštěvovat každé úterý denní stacionář Bazalka v Českých Budějovicích. Nabízí sociálně terapeutické služby, kontakt se společenským prostředím, fyzioterapie, canisterapie, snoezelen.

Nácvik a upevňování motorických, psychických, sociálních schopností a dovedností. Emmička i Elinnka se do Bazalky moc těší a i po tak krátkém období vidíme jak se holčičky posouvají.

Veškeré rehabilitace a léčebné programy jsou pro naši rodinu dlouhodobě finančně velmi nákladné.

Od narození dvojčátek žijeme pouze z nepravidelných příjmů Tomáše. Holčičky vyžadují prakticky neustálou péči obou z nás. Slovo jako dovolená téměř neexistuje.

Jejich snem je welness pobyt v Dolomitech .